Mai 2011 - Bienvenue sur ce site, 

Mon fils est porteur d'une anomalie de nombre de chromosomes appelée syndrome 48xxxy : il a été diagnostiqué fin 2009 à l'âge de 7 ans suite à des retards d'acquisitions. Depuis, je cherche à échanger avec d'autres familles confrontées à ce syndrome sur les sujets de prises en charge et de la scolarité notamment.

Je vous mets à disposition les informations que j'ai pu moi-même trouver sur les syndromes 48,xxxy et 48,xxyy qualifiés trop souvent de variantes du syndrome de Klinefelter alors que les retentissements sont bien différents.

Christine    christine.dubus2@orange.fr

 

Mars 2017 - bilan après presque 6 ans d'existence :

J'ai souscrit l'option Pro du site internet pour développer un espace Membres et un Forum privé et ce jusqu'en avril 2018 au moins. N'hésitez pas à créer votre login.

La mise à jour avec de nouvelles informations reste minime car il y a peu de publication sur ces syndromes excepté en anglais grâce aux équipes médicales américaines dédiées particulièrement au 48xxyy. Il me reste des traductions à faire et cela me prend beaucoup de temps. De votre côté, si vous trouvez des informations significatives, n'hésitez pas à m'en faire part pour collaborer au développement du site. Merci d'avance.

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ce site concerne une maladie génétique rare, il n'a pas un caractère pornographique.

this site is about a rare genetic disease, it does not have a pornographic character.

этот сайт предоставляет редкое генетическое заболевание, это не порнографическое.

este sitio trata sobre una rara enfermedad genética, no tiene un carácter pornográfico.

هذا الموقع هو عن مرض وراثي نادر، فإنه لا يملك شخصية إباحية.

这个网站是关于一种罕见的遗传疾病,它没有色情的性格。

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