Mai 2011 - Bienvenue sur ce site, 

Mon fils est porteur d'une anomalie de nombre de chromosomes appelée syndrome 48xxxy : il a été diagnostiqué fin 2009 à l'âge de 7 ans suite à des retards d'acquisitions. Depuis, je cherche à échanger avec d'autres familles confrontées à ce syndrome sur les sujets de prises en charge et de la scolarité notamment.

Je vous mets à disposition les informations que j'ai pu moi-même trouver sur les syndromes 48,xxxy et 48,xxyy qualifiés trop souvent de variantes du syndrome de Klinefelter alors que les retentissements sont bien différents.

Christine    christine.dubus2@orange.fr

 

Mars 2017 - bilan après presque 6 ans d'existence :

J'ai souscrit l'option Pro du site internet pour développer un espace Membres et un Forum privé et ce jusqu'en avril 2018 au moins. N'hésitez pas à créer votre login. [Pour les personnes que je ne connais pas, avant tout ajout à cet espace Membres et au FORUM je souhaiterai m'entretenir avec vous, merci de me contacter par email pour que je vous donne mon numéro de téléphone]

La mise à jour avec de nouvelles informations reste minime car il y a peu de publication sur ces syndromes excepté en anglais grâce aux équipes médicales américaines dédiées particulièrement au 48xxyy. Il me reste des traductions à faire et cela me prend beaucoup de temps. De votre côté, si vous trouvez des informations significatives, n'hésitez pas à m'en faire part pour collaborer au développement du site. Merci d'avance.

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