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hello !

Je reprends enfin la plume, après 1 an de silence clavier. Rien de bien nouveau c'est pourquoi je n'ai pas eu à mettre ce site à jour.

J'ai eu 2 nouveaux contacts mais qui n'ont pas donné suite : une maman en juillet 2015 (Béatrice si vous me lisez, je vous ai écrit 2 fois - sans nouvelle - avez-vous indiqué votre adresse email correctement ?) et une autre famille, les parents d'un jeune homme de 28 ans, en mars dernier (sans nouvelle non plus, j'ai pas compris ?).

A titre plus personnel, l'année fut compliquée : l'adolescence reste une sacrée étape chez un garçon "différent" et ce n'est pas fini. On s'accroche, on décroche, on avance, on recule...  

 

Rencontres du printemps 2015

Quelques nouvelles pour vous dire que j'ai participé pour la 3ème fois à la Journée Klinefelter organisée par Valentin Apac le 11 avril dernier. De belles rencontres toujours et beaucoup de participants Klinefelter, 48xxyy, 48xxxy et 49xxxxy - parents et enfants, jeunes hommes et hommes porteur du syndrome. Un bon esprit fédérateur je pense car nos garçons rencontrent tous les mêmes difficultés et échanger CELA FAIT DU BIEN.

Mon fils grandissant, je porte plus attention aux explications "traitement" que les intervenants nous ont détaillées.

 

Elaboration d'un recueil de témoignages

15 décembre 2014 - RELANCE TEMOIGNAGES : il manque encore 2 ou 3 témoignages pour étoffer la base du livre pas assez suffisante pour le sortir en l'état actuel. Date repoussée jusqu'en février 2015

19 octobre 2014 : Ceux qui sont membres de l'association Valentin APAC ont été contacté en direct en avril dernier, MAIS pour les autres, je vous informe que l'équipe de l'association souhaite régider un recueil de témoignages sur les anomalies de chromosomes sexuels.

La date limite pour l'envoi de vos témoignages a été repoussée à fin novembre. Merci de vous rapprocher d'eux si vous êtes intéressés de participer à la rédaction de ce document qui aidera par la suite d'autres familles.

lien internet

PS: la personne nommée Christine qui fait les relectures n'est pas moi, je ne fais pas partie du bureau... pour ceux qui se poseraient la question.

2014

Excellente année 2014, tous mes voeux de succès, bonheur et santé !

Je me permets de copier un message (d'une maman) qui m'a touché et dans lequel je me suis reconnue :

Que 2014 nous apporte à nous parents la force de continuer notre route d'acceptation, la force de soutenir nos fils...
que pour eux cette année soit riche d'évolutions, d'avancées, de self-contrôle, de rires et de plaisirs.

Soyons courageux face à la fatigue, au désappointement parfois...

Automne

bonjour à tous,
 
1/ les contacts continuent : des nouvelles familles et des contacts anciens plus "en retrait" qui décident de participer au groupe facebook, tous sont  bien sûr les bienvenus pour se soutenir
2/ je vous ai ajouté la session filmée du séminaire sur le cognitif (auquel j'ai assisté en mars dernier) = je ne l'ai pas revu par manque de temps mais cela aide à comprendre le fonctionnement de nos enfants et du cerveau en général. A VOIR ABSOLUMENT
3/ j'ai ajouté quelques infos pour le recours gracieux
4/ la période d'orientation scolaire commence AVEC TOUS CES DOSSIERS A REMPLIR AVANT NOEL ET/OU DÉBUT JANVIER, relancez vos référants et votre école pour plannifier votre REE (réunion d'équipe éducative).

Vacances d'été

ça y est l'année scolaire touche à sa fin et on sait tous que pour nos garçons (et pour nous) elle peut être parfois éprouvante... J'espère que vos demandes d'orientations et d'AVS sont terminées et/ou aboutiront sur du positif ! Si non, il faut secouer la MDPH et insister auprès des maîtres référents pour obtenir gain de cause.

Pour nous, CM1 en Clis très positif, de très gros progrès.  Je prépare une évaluation sur la scolarité justement, si mes contacts sont d'accord avec l'idée bien sûr.

Cool   Bonne trève estivale à tous !!!   Cool

Journée rencontre Klinefelter

La journée d'information et d'échange pour le syndrome Klinefelter (organisée par l'association Valentin Apac) aura lieu le samedi 1er juin, les porteurs des formules 48 sont également conviés à cette journée de rencontre, alors n'hésitez pas à consulter l'association pour le détail du programme et vous inscrire (date limite 29 mai ou plus).

http://www.valentin-apac.org/JOURNEE-SYNDROMES.HTM

on reprend le clavier...

  • Pas eu le temps d'écrire depuis l'été... oups, en tout cas en ligne ici.... car sur le groupe sécurisé Facebook, la dynamique est bien partie.

  • La fréquentation du site reste régulière, beaucoup de connections d'un peu partout en France et dans le monde (mais selon des mots-clés différents... donc pas forcément un public concerné par l'anomalie 48 chromosomes) : 3 nouvelles familles quand même !

  • J'ai participé à la Rencontre des familles Valentin Apac en octobre dernier (rencontre tous syndromes confondus)

  • En mars 2013, je participe au séminaire de l'Inserm "Fonctions cognitives chez l’enfant, clés de compréhension"

  • Nouvelles de mon petit homme à moi : aucun regret d'avoir choisi l'orientation en Clis pour le CM1, après une adaptation difficile (grand groupe scolaire dans une autre ville, transporteur, nouvelle classe de 12 enfants mais totalement "inconnus" le 3 septembre), les progrès en lecture sont considérables et l'envie de travailler puissance 10 !  

Orphanet (suite)

Voici presque 2 mois que je suis inscrite sur Orphanet pour la mise en relation de malades isolés et..... aucun contact !! J'ai obtenu en revanche les informations d'un contact Orphanet pour faire référencer mon site mais honnêtement je n'ai pas encore eu le temps de m'en occuper. On me conseille toujours de créer une association pour avoir plus de crédit aux yeux du public (et je pense pouvoir être soutenue par mon centre génétique pour relayer l'info au niveau des autres centres en France, je l'ai déjà évoqué avec la psychologue clinicienne de mon fils qui pense que ce serait une bonne idée de "se fédérer") : mais manque de temps toujours pour me renseigner précisément sur la création d'association, surtout si cela touche le domaine de la santé.

Autres dilemmes : 1. Est-ce que cela va servir ? pour l'instant on est déjà "entre nous" (vous allez vous reconnaître !) et cela ferait bcp d'énergie et de paperasses officielles pour 6-7 familles... Ceux qui refusent le contact aujourd'hui viendront-ils pour une association dédiée au 48xxxy ?    2. Mon fils en a marre également d'entendre parler de sa maladie.... même en étant très discrète lorsque je mets à jour des infos, il voit que je m'implique et m'entend parler. Je ne voudrais pas un effet boomerang négatif dans quelques années...

Je vais y repenser à tête reposée cet été. Donnez-moi vos avis, cela orientera ma décision !

 

Se contacter via Orphanet

Je viens de découvrir que le site Orphanet propose un outil de mise en relation de malades isolés. Je viens d'inscrire mon fils pour le syndrome 48xxxy. Je vous encourage à faire de même si vous le souhaitez (c'est un accès sécurisé, validé par la CNIL). Je les ai joint également par téléphone pour savoir si d'autres familles étaient inscrites mais l'interlocutrice n'avait pas accès directement aux données. Elle m'a redonné le nom de Valentin Apac (mais par ce biais-là on le sait : 3 sur 17 inscrits acceptent de communiquer) et j'ai bien re-expliqué cette situation paradoxale. Elle m'a conseillé de prendre contact avec tous les centres experts nationaux pour signaler que mon site existe. Elle me suggère également de créer une association pour que eux puissent me référencer par la suite... 

J'ai mis toutes les infos et liens sous 48xxxy / infos médicales. Je vous tiendrai au courant des retombées.