Mon fils est porteur d'une anomalie de nombre de chromosomes appelée syndrome 48xxxy : il a été diagnostiqué fin 2009 à l'âge de 7 ans suite à des retards d'acquisitions. Depuis, je cherche à échanger avec d'autres familles confrontées à ce syndrome sur les sujets de prises en charge et de la scolarité notamment.
J'ai créé ce site en mai 2011 pour mettre à disposition les informations que j'ai pu moi-même trouver sur les syndromes 48xxxy et 48xxyy qualifiés trop souvent de variantes du syndrome de Klinefelter alors que les retentissements sont bien différents.
14/06/2023 : ce site n'est plus mis à jour. En revanche je reste disponible pour celles et ceux qui le souhaitent ; mon fils a plus de 20 ans aujourd'hui.