Une petite note d'optimisme -- Une étude financée par la CNSA débute pour étudier les besoins des porteurs d'anomalie. Cette enquête aura lieu sur 15 mois auprès de 9 CHU nationaux auprès de 1000 enfants (de 4 à 20 ans). Nous avons été approché par le service génétique du CHU R. Debré de Paris et avons accepté que notre fils participe au protocole de recherche "Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients porteurs d'anomalies chromosomiques récurrentes – réévaluation de leur phénotype clinique et développemental".
RV en juillet prochain pour rendre le 1er long questionnaire, faire passer des tests évaluant les capacités de raisonnement de notre fils et compléter le second questionnaire avec l'équipe sur place.