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• Pas eu le temps d'écrire depuis l'été... oups, en tout cas en ligne ici.... car sur le groupe sécurisé Facebook, la dynamique est bien partie.

• La fréquentation du site reste régulière, beaucoup de connections d'un peu partout en France et dans le monde (mais selon des mots-clés différents... donc pas forcément un public concerné par l'anomalie 48 chromosomes) : 3 nouvelles familles quand même !

• J'ai participé à la Rencontre des familles Valentin Apac en octobre dernier (rencontre tous syndromes confondus)

• En mars 2013, je participe au séminaire de l'Inserm "Fonctions cognitives chez l’enfant, clés de compréhension"

• Nouvelles de mon petit homme à moi : aucun regret d'avoir choisi l'orientation en Clis pour le CM1, après une adaptation difficile (grand groupe scolaire dans une autre ville, transporteur, nouvelle classe de 12 enfants mais totalement "inconnus" le 3 septembre), les progrès en lecture sont considérables et l'envie de travailler puissance 10 !  

Voici presque 2 mois que je suis inscrite sur Orphanet pour la mise en relation de malades isolés et..... aucun contact !! J'ai obtenu en revanche les informations d'un contact Orphanet pour faire référencer mon site mais honnêtement je n'ai pas encore eu le temps de m'en occuper. On me conseille toujours de créer une association pour avoir plus de crédit aux yeux du public (et je pense pouvoir être soutenue par mon centre génétique pour relayer l'info au niveau des autres centres en France, je l'ai déjà évoqué avec la psychologue clinicienne de mon fils qui pense que ce serait une bonne idée de "se fédérer") : mais manque de temps toujours pour me renseigner précisément sur la création d'association, surtout si cela touche le domaine de la santé.

Autres dilemmes : 1. Est-ce que cela va servir ? pour l'instant on est déjà "entre nous" (vous allez vous reconnaître !) et cela ferait bcp d'énergie et de paperasses officielles pour 6-7 familles... Ceux qui refusent le contact aujourd'hui viendront-ils pour une association dédiée au 48xxxy ?    2. Mon fils en a marre également d'entendre parler de sa maladie.... même en étant très discrète lorsque je mets à jour des infos, il voit que je m'implique et m'entend parler. Je ne voudrais pas un effet boomerang négatif dans quelques années...

Je vais y repenser à tête reposée cet été. Donnez-moi vos avis, cela orientera ma décision !

Je viens de découvrir que le site Orphanet propose un outil de mise en relation de malades isolés. Je viens d'inscrire mon fils pour le syndrome 48xxxy. Je vous encourage à faire de même si vous le souhaitez (c'est un accès sécurisé, validé par la CNIL). Je les ai joint également par téléphone pour savoir si d'autres familles étaient inscrites mais l'interlocutrice n'avait pas accès directement aux données. Elle m'a redonné le nom de Valentin Apac (mais par ce biais-là on le sait : 3 sur 17 inscrits acceptent de communiquer) et j'ai bien re-expliqué cette situation paradoxale. Elle m'a conseillé de prendre contact avec tous les centres experts nationaux pour signaler que mon site existe. Elle me suggère également de créer une association pour que eux puissent me référencer par la suite... 

J'ai mis toutes les infos et liens sous 48xxxy / infos médicales. Je vous tiendrai au courant des retombées.

Urgent - Urgent - Urgent !

L'étude commencée l'an dernier sur la prise en charge des patients atteints d'une anomalie chromosomique est toujours en cours et ce jusqu'en septembre 2012.

Malheureusement les anomalies de gonosomes comme nos fils sont sous représentées et cela risque d'invalider l'étude (32 patients ont intégré l'étude sur les 100 nécessaires).

Voici le courrier de relance de Valentin APAC et la proposition que nous avions reçu de l'hôpital R. Debré. N'hésitez pas à contacter l'un des 9 centres de référence si vous souhaitez participer. Une fois n'est pas coutume, je ne fais jamais de lien direct vers des copies de courriers dont je ne lui pas l'auteur et/ou de publication de noms de médecins et d'hôpitaux mais là c'est pour la bonne cause...

proposition.pdf

lettre-1.pdf

Notre fils a participé à cette étude avec l'équipe de R. Debré puisqu'il est suivi là-bas  (voir billet du blog de l'époque juin 2011)

• Avec l'arrivée du printemps, je vous annonce que le groupe fermé Facebook existe. Déjà 5 membres (on se connaissait déjà de loin ou de près pour certains/certaines), des témoignages et des photos. Comme promis, ça reste privé et ne seront admis que les gens directement concernés. Depuis 1 an bientôt que je vous sollicite pour raconter votre parcours, je pense que le mode "privé" et la rédaction directe vous convient mieux et je le comprends ! 

Les rubriques "infos médicales" et "infos internet" ont été mises à jour. En effet, j'ai découvert un groupe Facebook pour le syndrome 48xxxy à l'initiative d'une famille américaine (groupe fermé - réservé aux membres - 60 inscrits environ - beaucoup des USA et quelques européens). C'est tout en anglais (malheureusement....), mais très intéressant : chacun raconte son vécu, des témoignages d'adultes et de parents. Accueil très chaleureux.

C'est grâce à ce groupe US que j'ai pu rencontrer une nouvelle famille de Gironde ! Cette famille m'a fait parvenir sa traduction personnelle d'un document du Dr. Tartaglia que je mets également à votre disposition dans infos médicales.

L'idée de créer un groupe similaire pour les francophones me plairait bien....

Bilan du trimestre : sur le plan scolaire, notre fils a beaucoup retard mais progresse malgré tout. Il s'est fait des camarades et est épanoui. Il reste néanmoins très fatigable, le programme CE2 va trop vite pour lui, surtout que les bases "lecture", "écriture" et "numération" restent fragiles. Nous avons visité une classe Clis et envisageons sérieusement une orientation pour son CM1.

Sur le plan administratif, notre dossier MDPH déposé en mai pour la rentrée de cette année est enfin passé en commission = 6 mois et demi d'attente pour obtenir une réduction des heures de présence d'AVS (12h obtenues sur les 15h demandées...).

Sur le plan des suivis médicaux, on arrive à plus de 50 visites depuis fin août (toutes visites confondues : généticien, endocrino, orthopédiste, podologue, radiographies, prise de sang, étude en génétique sur la prise en charge, psychologue, psychomotricité, orthophonie, logico-mathématiques, orthoptie, dentiste et généraliste pour une petite bronchite). Notre fils n'en peux plus, on recherche toujours la cause de ses problèmes de pieds creux (orienté vers un neurologue en janvier).

Voilà pour nous, bientôt la pause Noël et les occasions de faire la fête : on mérite bien de se changer les idées !

Merci pour vos encouragements, vos dernières nouvelles et bienvenue aux nouveaux contacts (2 familles en octobre - une fois encore, n'hésitez pas à me téléphoner si besoin). 

J'en profite également pour saluer l'Association Florare dont les actions se multiplient en Languedoc Roussillon (mais trop loin géographiquement pour nous pour participer... dommage).