Présentation

  • Le nombre de cas connus semble assez faible en France : les garçons ne sont pas diagnostiqués correctement car les rentissements sont méconnus des médecins. On ne propose pas de faire un caryotype pour chaque enfant suivi en orthophonie ou avec des légers troubles moteurs... 
  • D'autre part, les personnes ne souhaitent pas être en contact avec le milieu associatif et se faire "recenser". Il est donc très difficile de savoir combien de garçons sont porteurs de cette anomalie de chromosomes.
  • A l'annonce du diagnostic en novembre 2009, j'ai pu avoir 2 contacts par l'association Valentin Apac. Il y avait cependant plusieurs autres cas (inscrits auprès de Valentin Apac) mais ces familles ne souhaitaient pas partager leurs coordonnées à l'époque.
  • Deux ans après, j'ai décidé de démarrer ce site internet pour faire bouger les choses. Depuis mai 2011, les contacts sont réguliers à travers toute la France (et la Belgique) pour les 2 syndromes 48 confondus. En mars 2017, je comptais grâce au site environ 13 familles de garçons 48,xxxy et 7 familles de garçons 48,xxyy. 
  • Il s'agit de garçons très jeunes, de pré-ados et d'adolescents. Les signaux d'alertes sont similaires pour nous tous, mais l'âge de l'enfant au moment d'une recherche génétique et le déroulement de l'annonce du diagnostic dépendent véritablement des équipes médicales à travers la France. La prise en charge est, elle aussi, très variable. Les plus jeunes (parmi mes contacts) bénéficient aujourd'hui malgré tout de "notre" expérience pour leur dossier et obtiennent des prises en charge meilleures me semble-t-il. 

     

  • POURTANT, ce syndrome reste, à mon avis, tabou voir très très tabou car il implique une anomalie de nombre de chromosomes sexuels.

  • J'ai souvent eu des contacts par email sans que l'on me précise le prénom de l'enfant et l'âge, sans que l'on donne suite également. Beaucoup contastent un manque d'information sur le sujet, mais lors de demandes de témoignage je suis face à la méfiance et des refus. Par exemple, impossible en 9 ans d'avoir pu créer une liste globale de contacts.

  • J'ai souscrit une option payante pour créer un espace membre et un forum sécurisé mais cela est très peu utilisé - ce sera stoppé en avril 2019 car je ne souhaite pas payer une quatrième année pour rien.

  • Le groupe Facebook fonctionne mieux mais il a été déjà été "piraté" une fois en novembre 2017 ; je l'ai remis en place depuis mars 2018 même si ce n'est pas ce que je préfére... c'est le mode d'échange qui est le plus plébicité.


Ce syndrome reflète la situation plus globale décrite dans une étude faite en 2012

  • Résultat de l'évaluation de la prise en charge médicale et socio-éducative de patients jeunes, porteurs d’anomalies chromosomiques de 2012 (faite par la Caisse Nationale pour la Solidarité et l'Autonomie (CNSA) :

"44% des parents déclarent adhérer à une association de malades en rapport avec l’affection de leurs enfants.
Ce chiffre est faible, et mériterait une étude complémentaire. Le questionnement informel fait apparaître plusieurs explications :

• Méconnaissance du monde associatif (et, en particulier, d’une association ciblant le problème de l’enfant)

• Absence d’intérêt pour la démarche associative

• Absence de souhait de partager l’expérience de vie d’autres familles

• Crainte de rencontrer des patients trop différents de leur enfant (plus sévères, plus âgés)."