Présentation

Le nombre de cas connus semble très faible en France : les individus ne se sont sans doute pas diagnostiqués et/ou ne souhaitent pas être en contact avec le milieu associatif.

A l'annonce du diagnostic (en nov. 2009), j'ai pu avoir 2 contacts par l'association Valentin Apac. Il y avait cependant plusieurs autres cas (auprès de Valentin Apac) mais ces familles ne souhaitaient pas entrer contact avec les autres.

Deux ans après, j'ai décidé de démarrer ce site internet pour faire bouger les choses.

Depuis mai 2011 donc, les contacts sont réguliers à travers toute la France (et la Belgique : 2 familles) pour les 2 syndromes 48 confondus.

Il s'agit parfois des garçons très jeunes, de pré-ados et d'adolescents. Les signaux d'alertes sont similaires pour nous tous, mais l'âge de l'enfant au moment d'une recherche génétique et le déroulement de l'annonce du diagnostic dépendent véritablement des équipes médicales à travers la France. La prise en charge est également complétement variable. 

--- au 20 mars 2017 : 13 familles de garçons 48,xxxy et 7 familles de garçons 48,xxyy m'ont contactée via le site ---

Il m'est impossible cependant de dire exactement combien il y a de garçons/jeunes hommes/hommes sont porteurs du syndrome 48,xxxy en France. L'association Valentin APAC a été contactée pour environ 26 cas depuis 1993 et moi-même pour 13 cas ; nous ne croisons pas nos données faute d'accord explicite de nos contacts respectifs pour le faire.

 

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Ce syndrome reste, à mon avis, tabou. Il reflète une situation assez générale telle qu'elle apparaît dans le résultat de l'évaluation de la prise en charge médicale et socio-éducative de patients jeunes, porteurs d’anomalies chromosomiques de 2012 (CNSA (Caisse Nationale pour la Solidarité et l'Autonomie) - voir billet du blog d'avril 2012) :

"44% des parents déclarent adhérer à une association de malades en rapport avec l’affection de leurs enfants. Ce chiffre est faible, et mériterait une étude complémentaire. Le questionnement informel fait apparaître plusieurs explications :

• Méconnaissance du monde associatif (et, en particulier, d’une association ciblant le problème de l’enfant)

• Absence d’intérêt pour la démarche associative

• Absence de souhait de partager l’expérience de vie d’autres familles

• Crainte de rencontrer des patients trop différents de leur enfant (plus sévères, plus âgés)."