Articles de syndrome48xxxy

Je viens de découvrir que le site Orphanet propose un outil de mise en relation de malades isolés. Je viens d'inscrire mon fils pour le syndrome 48xxxy. Je vous encourage à faire de même si vous le souhaitez (c'est un accès sécurisé, validé par la CNIL). Je les ai joint également par téléphone pour savoir si d'autres familles étaient inscrites mais l'interlocutrice n'avait pas accès directement aux données. Elle m'a redonné le nom de Valentin Apac (mais par ce biais-là on le sait : 3 sur 17 inscrits acceptent de communiquer) et j'ai bien re-expliqué cette situation paradoxale. Elle m'a conseillé de prendre contact avec tous les centres experts nationaux pour signaler que mon site existe. Elle me suggère également de créer une association pour que eux puissent me référencer par la suite... 

J'ai mis toutes les infos et liens sous 48xxxy / infos médicales. Je vous tiendrai au courant des retombées.

Urgent - Urgent - Urgent !

L'étude commencée l'an dernier sur la prise en charge des patients atteints d'une anomalie chromosomique est toujours en cours et ce jusqu'en septembre 2012.

Malheureusement les anomalies de gonosomes comme nos fils sont sous représentées et cela risque d'invalider l'étude (32 patients ont intégré l'étude sur les 100 nécessaires).

Voici le courrier de relance de Valentin APAC et la proposition que nous avions reçu de l'hôpital R. Debré. N'hésitez pas à contacter l'un des 9 centres de référence si vous souhaitez participer. Une fois n'est pas coutume, je ne fais jamais de lien direct vers des copies de courriers dont je ne lui pas l'auteur et/ou de publication de noms de médecins et d'hôpitaux mais là c'est pour la bonne cause...

proposition.pdf

lettre-1.pdf

Notre fils a participé à cette étude avec l'équipe de R. Debré puisqu'il est suivi là-bas  (voir billet du blog de l'époque juin 2011)

• Avec l'arrivée du printemps, je vous annonce que le groupe fermé Facebook existe. Déjà 5 membres (on se connaissait déjà de loin ou de près pour certains/certaines), des témoignages et des photos. Comme promis, ça reste privé et ne seront admis que les gens directement concernés. Depuis 1 an bientôt que je vous sollicite pour raconter votre parcours, je pense que le mode "privé" et la rédaction directe vous convient mieux et je le comprends ! 

Les rubriques "infos médicales" et "infos internet" ont été mises à jour. En effet, j'ai découvert un groupe Facebook pour le syndrome 48xxxy à l'initiative d'une famille américaine (groupe fermé - réservé aux membres - 60 inscrits environ - beaucoup des USA et quelques européens). C'est tout en anglais (malheureusement....), mais très intéressant : chacun raconte son vécu, des témoignages d'adultes et de parents. Accueil très chaleureux.

C'est grâce à ce groupe US que j'ai pu rencontrer une nouvelle famille de Gironde ! Cette famille m'a fait parvenir sa traduction personnelle d'un document du Dr. Tartaglia que je mets également à votre disposition dans infos médicales.

L'idée de créer un groupe similaire pour les francophones me plairait bien....

Bilan du trimestre : sur le plan scolaire, notre fils a beaucoup retard mais progresse malgré tout. Il s'est fait des camarades et est épanoui. Il reste néanmoins très fatigable, le programme CE2 va trop vite pour lui, surtout que les bases "lecture", "écriture" et "numération" restent fragiles. Nous avons visité une classe Clis et envisageons sérieusement une orientation pour son CM1.

Sur le plan administratif, notre dossier MDPH déposé en mai pour la rentrée de cette année est enfin passé en commission = 6 mois et demi d'attente pour obtenir une réduction des heures de présence d'AVS (12h obtenues sur les 15h demandées...).

Sur le plan des suivis médicaux, on arrive à plus de 50 visites depuis fin août (toutes visites confondues : généticien, endocrino, orthopédiste, podologue, radiographies, prise de sang, étude en génétique sur la prise en charge, psychologue, psychomotricité, orthophonie, logico-mathématiques, orthoptie, dentiste et généraliste pour une petite bronchite). Notre fils n'en peux plus, on recherche toujours la cause de ses problèmes de pieds creux (orienté vers un neurologue en janvier).

Voilà pour nous, bientôt la pause Noël et les occasions de faire la fête : on mérite bien de se changer les idées !

Merci pour vos encouragements, vos dernières nouvelles et bienvenue aux nouveaux contacts (2 familles en octobre - une fois encore, n'hésitez pas à me téléphoner si besoin). 

J'en profite également pour saluer l'Association Florare dont les actions se multiplient en Languedoc Roussillon (mais trop loin géographiquement pour nous pour participer... dommage).

Mise à jour du site :  J'ai subdivisé la page Mes infos en 4 rubriques ; notamment 1 rubrique scolarité, bien utile en cette période de rentrée.

Une petite note d'optimisme  --  Une étude financée par la CNSA débute pour étudier les besoins des porteurs d'anomalie. Cette enquête aura lieu sur 15 mois auprès de 9 CHU nationaux auprès de 1000 enfants (de 4 à 20 ans). Nous avons été approché par le service génétique du CHU R. Debré de Paris et avons accepté que notre fils participe au protocole de recherche "Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients porteurs d'anomalies chromosomiques récurrentes – réévaluation de leur phénotype clinique et développemental".

RV en juillet prochain pour rendre le 1er long questionnaire, faire passer des tests évaluant les capacités de raisonnement de notre fils et compléter le second questionnaire avec l'équipe sur place.

Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie

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