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Le 01/09/2011

Mise à jour du site : J'ai subdivisé la page Mes infos en 4 rubriques ; notamment 1 rubrique scolarité, bien utile en cette période de rentrée.

Bilan après 3 mois d'existance : la fréquentation est régulière -- 2 à 6 visites quotidiennes (150 visites en mai, 250 en juin, 100 en juillet). Aucun témoignage à publier ne m'est parvenu. 3 nouvelles familles m'ont contactée (2 pour le syndrome 48xxxy et 1 pour le syndrome 48xxyy).

A ce jour, "nous" sommes 5 familles touchées par le syndrome 48xxxy et 10 par le syndrome 48xxyy. "Nous" regroupe des familles que j'ai connues par le biais de Valentin Apac et Florare et par ce site. La répartition des garçons est comme suit :

5-6 ans = 2 garçons / 8-11 ans = 7 garçons / 17-23 ans = 6 jeunes hommes.

Pérennité du site ? : Faute de retour, je continue à l'aveuglette sans réellement savoir si ce site vous est utile. Sans "autorisation" confirmée de la part de chacun, il m'est difficile de mettre en place une liste de contacts qui circulerait exclusivement entre nous ; ceci me tenait pourtant à coeur. J'aurais aimé également publier une petite ligne par enfant (prénom, âge, scolarité pour 2012) ; encore une fois cela ne sera possible qu'avec votre aval.

Prise en charge : les choses avancent !

Le 17/06/2011

Une petite note d'optimisme -- Une étude financée par la CNSA débute pour étudier les besoins des porteurs d'anomalie. Cette enquête aura lieu sur 15 mois auprès de 9 CHU nationaux auprès de 1000 enfants (de 4 à 20 ans). Nous avons été approché par le service génétique du CHU R. Debré de Paris et avons accepté que notre fils participe au protocole de recherche "Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients porteurs d'anomalies chromosomiques récurrentes – réévaluation de leur phénotype clinique et développemental".

RV en juillet prochain pour rendre le 1er long questionnaire, faire passer des tests évaluant les capacités de raisonnement de notre fils et compléter le second questionnaire avec l'équipe sur place.

Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie

Premier billet du blog

Le 13/05/2011

Le blog est ouvert si vous souhaitez me soutenir pour le démarrage de ce site et partager cette nouvelle aventure sur le web.